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> Todos podemos ayudar para encontrar un tratamiento para la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD)

8/7/2013

1 a 2 de cada 1000 personas están afectadas por PQRAD, una enfermedad genética renal poco conocida, que suele causar insuficiencia renal terminal y para la cual no existe tratamiento curativo.

La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es la enfermedad hereditaria renal más frecuente, afectando a una de cada 800 a 1000 personas. Aproximadamente un 6-10% de pacientes en diálisis o trasplante se encuentran afectados por esta patología.


El conocimiento de esta enfermedad ha avanzado mucho en los últimos años en varios aspectos, aunque se debe seguir trabajando en ella dado que aún no se ha alcanzado el objetivo final de cualquier patología: un tratamiento específico.

 

 

 

¿Qué es la PQRAD?


Es una enfermedad caracterizada principalmente por el desarrollo y progresivo crecimiento de múltiples quistes en ambos riñones. Estos quistes crecen en número y tamaño durante toda la vida, de manera que pueden afectar la función del riñón, llegando el enfermo a precisar tratamiento sustitutivo de la función renal (diálisis o trasplante renal).

 

También pueden aparecer quistes en otros órganos, principalmente el hígado, pero a diferencia del riñón nunca afectan a la función de dicho órgano. Así mismo, la enfermedad se asocia a la presencia de algunas otras alteraciones en mayor frecuencia que en el resto de la población, como pueden ser los aneurismas de arterias cerebrales o anomalías en las válvulas cardíacas.

 

 

Transmisión de la enfermedad


La PQRAD es una enfermedad genética (causada por una mutación en un gen) y hereditaria (es transmisible a la descendencia). La denominación de autosómica viene dada por el hecho de que el gen alterado se halla en uno de los llamados autosomas. En el 85% de familias afectas el gen alterado es el llamado PKD1, situado en el cromosoma 16. El 15% restante presenta una mutación en el llamado gen PKD2, situado en el cromosoma 4. Decimos que es dominante porque la afectación del gen en uno de los dos cromosomas de la persona es suficiente para producir la enfermedad.


Cada persona con un progenitor afecto de PQRAD tiene un 50% de probabilidades de haber heredado la enfermedad, afectando por igual a ambos sexos. Aun así, existe la posibilidad de que una persona presente PQRAD sin que ninguno de sus padres esté afecto, siendo ella la primera en padecer la mutación en su familia; esto sólo ocurre en el 5-10% de los casos de PQRAD, y esta persona también tiene un 50% de probabilidad de transmitir la enfermedad a su descendencia. Es importante saber que esta patología no salta generaciones; es decir, que si un paciente afecto no transmite la enfermedad a su hijo-hija, los hijos de éstos no padecerán la enfermedad.

 

 

Forma de presentación habitual


La persona afecta puede permanecer asintomática durante mucho tiempo y la enfermedad ser descubierta casualmente o por la presencia de antecedentes familiares al realizar una ecografía, que es la prueba diagnóstica por excelencia. Hasta que los quistes crezcan y sean visualizados por la ecografía pueden pasar bastante años; así, aunque en algunos casos ya se visualizan quistes en la infancia. Cabe recordar que una ecografía normal antes de los 20 años no descarta una PQRAD.


Como ya se ha comentado, la presencia de quistes en los riñones puede conducir a la insuficiencia renal, por lo que la enfermedad puede descubrirse por un hallazgo analítico. De hecho aproximadamente un 50% de pacientes están en programa de diálisis a los 60 años; el resto entrarán más tarde o no la precisarán. El promedio de inicio de diálisis en pacientes PKD1 es de aproximadamente 56 años, mientras en PKD2 es de 74 años.

 

 

Control y tratamiento


Actualmente no existe tratamiento que cure o frene la evolución de la enfermedad. Sí es cierto que el control de la tensión arterial es un factor muy importante, ya que los pacientes hipertensos no controlados tienen una evolución más rápida hacia la insuficiencia renal.


Son recomendables algunas medidas de ámbito general como una dieta equilibrada, la ingesta abundante de líquidos, evitar la cafeína, no fumar y practicar ejercicio siempre y cuando no se trate de deportes de contacto. Se deben evitar así mismo ciertos medicamentos potencialmente tóxicos para el riñón. En caso de presentar ya una insuficiencia renal avanzada, el tratamiento va dirigido a corregir las alteraciones hidroelectrolíticas derivadas de la misma. En ocasiones (infecciones, sangrado, gran tamaño) está indicada la punción de algún quiste o bien la extracción de un riñón. La enfermedad no reaparece nunca en el riñón trasplantado.

 

 

¡Todos podemos ayudar a que se encuentre más rápidamente tratamiento para PQRAD!


La forma más rápida y menos costosa para encontrar un fármaco o combinación de varios fármacos para retrasar o parar el progreso de PQRAD consiste en estudiar fármacos ya aprobados por las autoridades competentes para otro tipo de enfermedades, demostrar su eficacia y obtener la aprobación de las autoridades competentes para usarlo para el tratamiento de PQRAD. En estos momentos se encuentran varias moléculas en estudio, pero sería conveniente ampliar la búsqueda.

 

Para más información acerca de PQRAD en castellano por favor consulte la web de la Asociación para la Información e Investigación de Enfermedades Renales Hereditarias: www.airg-e.org

Si quiere hacer una donación puede colaborar a través de info@airg-e.org

 

También puede ayudar a encontrar tratamiento para PQRAD consiguiendo que su empresa publique este mismo artículo en su página web; para ello por favor contacte con carstenblecker@hotmail.com.

 

Fuente: Artículo de la Doctora Roser Torra


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